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Característica
Receding chin
Nome clínico: Retrognathia
An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Resumo
- Também conhecida como
- Receding lower jaw, Weak chin, Weak jaw, Lower jaw retrognathia, Lower jaw retrusion, Mandibular retrognathia, Mandibular retrusion, Receding mandible, Retrognathia of lower jaw, Retrusion of lower jaw
Receding chinHP:0000278
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Obter o meu Genome Test345 genes associados a Receding chin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Receding chin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERFETS2 repressor factor | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 305 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Sempre | Em 2 doenças |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sempre | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO31F-box protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THOC6THO complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX5SIX homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Não registado | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Não registado | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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