Znak
Receding chin
Klinický název: Retrognathia
An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Receding lower jaw, Weak chin, Weak jaw, Lower jaw retrognathia, Lower jaw retrusion, Mandibular retrognathia, Mandibular retrusion, Receding mandible, Retrognathia of lower jaw, Retrusion of lower jaw
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Receding chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test345 genů spojených s Receding chin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Receding chin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 305 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE1forkhead box E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BLMBLM RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO31F-box protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP19centrosomal protein 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX5SIX homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNPO2transportin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů