AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Receding chin
Nazwa kliniczna: Retrognathia
An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Receding lower jaw, Weak chin, Weak jaw, Lower jaw retrognathia, Lower jaw retrusion, Mandibular retrognathia, Mandibular retrusion, Receding mandible, Retrognathia of lower jaw, Retrusion of lower jaw
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retrognathia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameReceding chinHP:0000278
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Receding chin oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test345 genów powiązanych z Receding chin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Receding chin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Zawsze | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEDembryonic ectoderm development | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERFETS2 repressor factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC1exosome component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Zawsze | W 2 chorobach |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 305 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUP188nucleoporin 188 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUP88nucleoporin 88 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACTG1actin gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FOXE1forkhead box E1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BLMBLM RecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EDN1endothelin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EXOSC5exosome component 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXO31F-box protein 31 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXP1forkhead box P1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PCNTpericentrin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| THOC6THO complex subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| XPO1exportin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATG7autophagy related 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP19centrosomal protein 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF26Akinesin family member 26A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYL11myosin light chain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX1SIX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX5SIX homeobox 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPENspen family transcriptional repressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR11WD repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP135centrosomal protein 135 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNPO2transportin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni