Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Receding chin
Klinik adı: Retrognathia
An abnormality in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Özet
- Diğer adları
- Receding lower jaw, Weak chin, Weak jaw, Lower jaw retrognathia, Lower jaw retrusion, Mandibular retrognathia, Mandibular retrusion, Receding mandible, Retrognathia of lower jaw, Retrusion of lower jaw
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retrognathia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameReceding chinHP:0000278
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Receding chin ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alReceding chin ile ilişkili 345 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Receding chin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Her zaman | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Her zaman | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 2 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Her zaman | 1 durumda |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC1exosome component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 2 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Her zaman | 1 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Her zaman | 2 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Her zaman | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Her zaman | 1 durumda |
305 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NBNnibrin | Her zaman | 2 durumda |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP88nucleoporin 88 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Her zaman | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Her zaman | 1 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCNTpericentrin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| THOC6THO complex subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTNtitin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLDNgliomedin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF26Akinesin family member 26A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIX5SIX homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXF1forkhead box F1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARBretinoic acid receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO2transportin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde