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Gene

SIX5

SIX homeobox 5

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 4,5 kb
Proteína
739 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
DMAHP
Transcrito MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espectro Branquio-Oto-Renal

    • Autossómica dominante

      Uma condição de transmissão dominante, causada principalmente por alterações em EYA1, SIX1 ou SIX5, que provoca perda auditiva de tipo condutivo, neurossensorial ou misto, malformações do ouvido, quistos ou fossetas no pescoço e, em algumas pessoas, anomalias renais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite orientar a avaliação auditiva e a vigilância por ecografia renal, e fundamenta o aconselhamento familiar.

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Síndrome Branquio-Oto-RenalAutossómica dominante

      Uma condição causada por variantes em EYA1 ou SIX1 que afeta o pescoço, os ouvidos, a audição e os rins.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação motiva a avaliação auditiva e a realização de exames de imagem renais.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SIX5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SIX5. SIX5 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 45 267 019 a 46 267 018.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fita diretaFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fita inversaIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fita inversaMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fita inversaNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fita diretaCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fita inversaPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fita inversaIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fita diretaIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, fita inversaIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fita diretaIGFL1Diagrama de SIX5: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 45 764 785–45 766 111, 1327 basesExão 2: 45 766 350–45 767 155, 806 basesExão 1: 45 768 042–45 769 252, 1211 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 4,5 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIX5

1

posição em SIX5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,5 kb de SIX5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SIX5: SIX homeobox 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. Gene SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/six5

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