Característica
Delayed ability to walk
A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.
Resumo
- Também conhecida como
- Delayed walking
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test366 genes associados a Delayed ability to walk
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed ability to walk. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Sempre | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sempre | Em 1 doença |
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sempre | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Sempre | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 326 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Sempre | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Sempre | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL15kelch like family member 15 | Sempre | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NCDNneurochondrin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sempre | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 1 doença |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Sempre | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sempre | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 2 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRBNcereblon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN1fibulin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Não registado | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Não registado | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Não registado | Em 1 doença |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Não registado | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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