AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Delayed ability to walk
A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.
Özet
- Diğer adları
- Delayed walking
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-ability-to-walk.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed ability to walkHP:0031936
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Delayed ability to walk ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed ability to walk ile ilişkili 366 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed ability to walk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Her zaman | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 2 durumda |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Her zaman | 1 durumda |
| ATG5autophagy related 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATG7autophagy related 7 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Her zaman | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Her zaman | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CUL3cullin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Her zaman | 1 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Her zaman | 1 durumda |
326 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Her zaman | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Her zaman | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL15kelch like family member 15 | Her zaman | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Her zaman | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Her zaman | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NCDNneurochondrin | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Her zaman | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Her zaman | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Her zaman | 1 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Her zaman | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Her zaman | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Her zaman | 1 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Her zaman | 1 durumda |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Her zaman | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Her zaman | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Her zaman | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 2 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Her zaman | 2 durumda |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Her zaman | 2 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 2 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CRBNcereblon | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBLN1fibulin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NBEAneurobeachin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RALARAS like proto-oncogene A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RORARAR related orphan receptor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUBNcubilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYO9Amyosin IXA | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde