이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
형질
Delayed ability to walk
A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.
요약
- 다른 명칭
- Delayed walking
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-ability-to-walk.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed ability to walkHP:0031936
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
Delayed ability to walk과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 366개: Delayed ability to walk
이 유전자들의 변화는 Delayed ability to walk 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG5autophagy related 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN11claudin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 326개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NCDNneurochondrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRBNcereblon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN1fibulin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Blysine demethylase 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기시작하기$449부터
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공