Χαρακτηριστικό
Delayed ability to walk
A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Delayed walking
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Delayed ability to walk, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας366 γονίδια που συνδέονται με το Delayed ability to walk
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Delayed ability to walk. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATG5autophagy related 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 326 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATMglycine amidinotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NCDNneurochondrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRBNcereblon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NBEAneurobeachin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RALARAS like proto-oncogene A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUBNcubilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO9Amyosin IXA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες