AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Delayed ability to walk
A failure to achieve the ability to walk at an appropriate developmental stage. Most children learn to walk in a series of stages, and learn to walk short distances independently between 12 and 15 months.
Rezumat
- Denumit și
- Delayed walking
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-ability-to-walk.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed ability to walkHP:0031936
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Delayed ability to walk și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu366 de gene asociate cu Delayed ability to walk
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed ability to walk. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATG5autophagy related 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 326 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NCDNneurochondrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRBNcereblon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NBEAneurobeachin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni