Znak
Jerking
Klinický název: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Myoclonic jerks
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Jerking, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test352 genů spojených s Jerking
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Jerking vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vždy | U 4 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Vždy | U 2 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CERS1ceramide synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNTN2contactin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSTBcystatin B | Vždy | U 2 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Vždy | U 1 onemocnění |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 3 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 312 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Vždy | U 5 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 5 onemocnění |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNND2catenin delta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DRD2dopamine receptor D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WDR45WD repeat domain 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPYL1TSPY like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO3anoctamin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LMO1LIM domain only 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTSFcathepsin F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLDCglycine decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFASCneurofascin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOL3nucleolar protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NUP214nucleoporin 214 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RORBRAR related orphan receptor B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů