Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q24.3
Souřadnice
Chromozom 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 110,2 kb
Protein
331 aminokyselin
Další názvy
LDE, LD
Transkript MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je EPM2A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u EPM2A. EPM2A a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 145 180 413 do 146 180 412.Chromozom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, řetězec zpětnémEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, řetězec zpětnémFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, řetězec zpětnémSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, řetězec dopřednémGRM1Schéma EPM2A: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 145 625 305–145 627 693, 2 389 bázíExon 3: 145 635 245–145 635 486, 242 bázíExon 2: 145 686 122–145 686 296, 175 bázíExon 1: 145 735 198–145 735 520, 323 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 110,2 kb genu; 996 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte EPM2A

    51

    pozic v genu EPM2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 110,2 kb genu EPM2A, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/epm2a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test