Rasgo
Jerking
Nombre clínico: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
Resumen
- También conocido como
- Myoclonic jerks
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test352 genes asociados a Jerking
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Jerking. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Siempre | En 4 afecciones |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| APTXaprataxin | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Siempre | En 2 afecciones |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Siempre | En 1 afección |
| CERS1ceramide synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Siempre | En 1 afección |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Siempre | En 1 afección |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| CNTN2contactin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Siempre | En 2 afecciones |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| CSTBcystatin B | Siempre | En 2 afecciones |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Siempre | En 1 afección |
| GLRBglycine receptor beta | Siempre | En 2 afecciones |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Siempre | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Siempre | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIF5Akinesin family member 5A | Siempre | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Siempre | En 1 afección |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Siempre | En 1 afección |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Siempre | En 1 afección |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 3 afecciones |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 312 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Siempre | En 5 afecciones |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 5 afecciones |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Siempre | En 1 afección |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Siempre | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Siempre | En 1 afección |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Siempre | En 1 afección |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Siempre | En 1 afección |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Siempre | En 1 afección |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Siempre | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Siempre | En 2 afecciones |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Siempre | En 2 afecciones |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| APPamyloid beta precursor protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ARXaristaless related homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CD4CD4 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNND2catenin delta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DRD2dopamine receptor D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPHNgephyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NEU1neuraminidase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PSEN2presenilin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| WDR45WD repeat domain 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APOEapolipoprotein E | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATN1atrophin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CASRcalcium sensing receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO28F-box protein 28 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBXO7F-box protein 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAMBPSTAM binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPYL1TSPY like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTL6Bactin like 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANO3anoctamin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BOLA3bolA family member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CICcapicua transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLTCclathrin heavy chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMXL2Dmx like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRMD5FERM domain containing 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GALCgalactosylceramidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLRX5glutaredoxin 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLYCTKglycerate kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIG3DNA ligase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP54nucleoporin 54 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUP62nucleoporin 62 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCGprotein kinase C gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PURApurine rich element binding protein A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMSspermine synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THAP1THAP domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THAP11THAP domain containing 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LMO1LIM domain only 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ADSLadenylosuccinate lyase | No registrado | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | No registrado | En 1 afección |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | No registrado | En 1 afección |
| CTSFcathepsin F | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | No registrado | En 1 afección |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| GLDCglycine decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | No registrado | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | No registrado | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | No registrado | En 1 afección |
| LIASlipoic acid synthetase | No registrado | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | No registrado | En 1 afección |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | No registrado | En 1 afección |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | No registrado | En 1 afección |
| NFASCneurofascin | No registrado | En 1 afección |
| NOL3nucleolar protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| NUP214nucleoporin 214 | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | No registrado | En 1 afección |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | No registrado | En 1 afección |
| RORBRAR related orphan receptor B | No registrado | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | No registrado | En 1 afección |
| SERPINI1serpin family I member 1 | No registrado | En 1 afección |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | No registrado | En 1 afección |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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