Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 18 120 440–18 122 677 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,2 kb
Protein
395 aminokyselin
Další názvy
bA204B7.2, EPM2B
Transkript MANE Select
ENST00000340650.6NM_198586.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NHLRC1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 6, se závorkou u NHLRC1. NHLRC1 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 17 621 559 do 18 621 558.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, řetězec zpětnémNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, řetězec zpětnémKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, řetězec zpětnémNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 348, řetězec zpětnémTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, řetězec dopřednémKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, řetězec zpětnémDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, řetězec dopřednémRNF144BSchéma NHLRC1: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 1: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 120 440–18 122 677, 2 238 bází15′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 2,2 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NHLRC1

    36

    pozic v genu NHLRC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu NHLRC1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nhlrc1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test