Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168237↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 132158↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p21.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 7,4 kb
- Protein
- 523 aminokyselin
- Další názvy
- HBEBP4, HBEBP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glyctk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si GLYCTK i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GLYCTK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GLYCTK uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 7,4 kb genu; 1 572 těchto bází kódují protein.
Sekvenování GLYCTK
3
pozic v GLYCTK, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 7,4 kb genu GLYCTK, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s GLYCTK
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLYCTK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Zobrazit ještě 15 rysů
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GLYCTK: glycerate kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glyctk
Dante Labs. Gen GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glyctk
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů