Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Limb myoclonus
Shrnutí
- Také nazýváno
- Myoclonus of limbs
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Limb myoclonusHP:0045084
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Limb myoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Limb myoclonus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Limb myoclonus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Vždy | U 2 onemocnění |
| DRD2dopamine receptor D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů