Özellik
Jerking
Klinik adı: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
Özet
- Diğer adları
- Myoclonic jerks
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Jerking, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alJerking ile ilişkili 352 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Jerking özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 4 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 3 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Her zaman | 2 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CERS1ceramide synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Her zaman | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Her zaman | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CNTN2contactin 2 | Her zaman | 2 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Her zaman | 2 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CSTBcystatin B | Her zaman | 2 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Her zaman | 2 durumda |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 3 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
312 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Her zaman | 5 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 5 durumda |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Her zaman | 1 durumda |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Her zaman | 2 durumda |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Her zaman | 2 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CD4CD4 molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DRD2dopamine receptor D2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPHNgephyrin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PSEN2presenilin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO3anoctamin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THAP1THAP domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THAP11THAP domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSFcathepsin F | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLDCglycine decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOL3nucleolar protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NUP214nucleoporin 214 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RORBRAR related orphan receptor B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde