Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169862↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1501↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5p15.2
- Souřadnice
- Chromozom 5: 10 971 836–11 904 446 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 932,6 kb
- Protein
- 1 225 aminokyselin
- Další názvy
- NPRAP, GT24
- Transkript MANE Select
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CTNND2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CTNND2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CTNND2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,9 kb z 932,6 kb genu; 3 678 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s CTNND2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CTNND2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CTNND2: catenin delta 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctnnd2
Dante Labs. Gen CTNND2: catenin delta 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctnnd2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů