Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q23
Souřadnice
Chromozom 15: 68 206 992–68 229 728 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 22,7 kb
Protein
311 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ20561, HsT18960, nclf
Transkript MANE Select
ENST00000249806.11NM_017882.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Late Infantile Neuronal Ceroid LipofuscinosisAutozomálně recesivní

      A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Autozomálně recesivní

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLN6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u CLN6. CLN6 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 67 718 360 do 68 718 359.Chromozom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbMAP2K5: 67 542 611–67 807 123, řetězec dopřednémMAP2K5SKOR1: 67 819 704–67 834 582, řetězec dopřednémSKOR1PIAS1: 68 054 260–68 198 603, řetězec dopřednémPIAS1: 68 184 032–68 229 718, řetězec zpětnémCALML4: 68 189 788–68 206 087, řetězec zpětnémCALML4CLN6: 68 206 992–68 229 728, řetězec zpětnémCLN6FEM1B: 68 277 725–68 296 012, řetězec dopřednémFEM1BITGA11: 68 296 532–68 432 216, řetězec zpětnémITGA11CORO2B: 68 578 555–68 727 806, řetězec dopřednémCORO2BSchéma CLN6: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 7: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 68 206 992–68 208 410, 1 419 bázíExon 6: 68 209 637–68 209 759, 123 bázíExon 5: 68 211 263–68 211 318, 56 bázíExon 4: 68 211 675–68 211 863, 189 bázíExon 3: 68 214 290–68 214 388, 99 bázíExon 2: 68 218 536–68 218 650, 115 bázíExon 1: 68 229 502–68 229 728, 227 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 22,7 kb genu; 936 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLN6

113

pozic v genu CLN6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,7 kb genu CLN6, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cln6

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN6: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cln6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test