Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

Shrnutí

Také nazýváno
Fragmentary myoclonus
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

5 genů spojených s Erratic myoclonus

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Erratic myoclonus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ARXaristaless related homeoboxČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KIF1Ckinesin family member 1CČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Jerking

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test