Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 110,8 kb
Protein
678 aminokyselin
Další názvy
Aralar, aralar1, AGC1
Transkript MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC25A12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u SLC25A12. SLC25A12 a 9 genů poblíž na chromozomu 2, od 171 338 825 do 172 338 824.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, řetězec zpětnémMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, řetězec dopřednémDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, řetězec dopřednémCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, řetězec dopřednémDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, řetězec zpětnémSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, řetězec dopřednémHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, řetězec dopřednémMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, řetězec dopřednémDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, řetězec zpětnémDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, řetězec dopřednémITGA6Schéma SLC25A12: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 171 783 405–171 785 475, 2 071 bázíExon 17: 171 787 571–171 787 661, 91 bázíExon 16: 171 787 789–171 787 947, 159 bázíExon 15: 171 791 451–171 791 589, 139 bázíExon 14: 171 793 627–171 793 767, 141 bázíExon 13: 171 809 606–171 809 686, 81 bázíExon 12: 171 810 224–171 810 276, 53 bázíExon 11: 171 813 339–171 813 497, 159 bázíExon 10: 171 815 121–171 815 202, 82 bázíExon 9: 171 826 798–171 826 882, 85 bázíExon 8: 171 833 963–171 834 056, 94 bázíExon 7: 171 834 727–171 834 865, 139 bázíExon 6: 171 837 121–171 837 267, 147 bázíExon 5: 171 844 369–171 844 508, 140 bázíExon 4: 171 855 834–171 855 949, 116 bázíExon 3: 171 868 681–171 868 823, 143 bázíExon 2: 171 893 205–171 893 258, 54 bázíExon 1: 171 894 203–171 894 244, 42 bází181510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,9 kb z 110,8 kb genu; 2 037 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC25A12

    8

    pozic v genu SLC25A12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (13 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 110,8 kb genu SLC25A12, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A12: solute carrier family 25 member 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC25A12: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test