Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.1
Souřadnice
Chromozom 11: 17 734 781–17 783 057 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 48,3 kb
Protein
585 aminokyselin
Další názvy
Kv3.1
Transkript MANE Select
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNC1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 11, se závorkou u KCNC1. KCNC1 a 15 genů poblíž na chromozomu 11, od 17 258 919 do 18 258 918.Chromozom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17 208 072–17 349 980, řetězec dopřednémNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, řetězec dopřednémNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, řetězec zpětnémKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, řetězec zpětnémABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, řetězec zpětnémUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, řetězec dopřednémOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, řetězec dopřednémMYOD1KCNC1: 17 734 781–17 783 057, řetězec dopřednémKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, řetězec zpětnémSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, řetězec zpětnémTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, řetězec zpětnémSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, řetězec dopřednémMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, řetězec dopřednémMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, řetězec zpětnémSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, řetězec zpětnémSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, řetězec zpětnémSAA2Schéma KCNC1: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 17 734 781–17 736 572, 1 792 bázíExon 2: 17 771 665–17 772 598, 934 bázíExon 3: 17 779 456–17 779 644, 189 bázíExon 4: 17 781 670–17 783 057, 1 388 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,3 kb z 48,3 kb genu; 1 758 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte KCNC1

    13

    pozic v genu KCNC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 48,3 kb genu KCNC1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnc1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test