Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 11,6 kb
Protein
314 aminokyselin
Další názvy
FLJ12242
Transkript MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KCTD17 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u KCTD17. KCTD17 a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 36 557 566 do 37 557 565.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, řetězec zpětnémCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, řetězec zpětnémIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, řetězec zpětnémPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, řetězec dopřednémNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, řetězec dopřednémCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, řetězec zpětnémCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, řetězec zpětnémTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, řetězec dopřednémMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, řetězec dopřednémKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, řetězec zpětnémTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, řetězec zpětnémIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, řetězec zpětnémC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, řetězec zpětnémSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, řetězec zpětnémRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, řetězec dopřednémCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, řetězec zpětnémELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, řetězec zpětnémMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, řetězec zpětnémCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, řetězec dopřednémCDC42EP1Schéma KCTD17: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 37 051 742–37 051 949, 208 bázíExon 2: 37 053 100–37 053 208, 109 bázíExon 3: 37 056 320–37 056 411, 92 bázíExon 4: 37 057 398–37 057 493, 96 bázíExon 5: 37 059 313–37 059 438, 126 bázíExon 6: 37 060 823–37 060 922, 100 bázíExon 7: 37 061 104–37 061 175, 72 bázíExon 8: 37 061 539–37 061 629, 91 bázíExon 9: 37 062 525–37 063 390, 866 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 11,6 kb genu; 945 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCTD17

3

pozic v genu KCTD17, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,6 kb genu KCTD17, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kctd17

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test