Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.11-q24.12
Souřadnice
Chromozom 8: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 244 kb
Protein
201 aminokyselin
Další názvy
FLJ39458
Transkript MANE Select
ENST00000314727.9NM_207506.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SAMD12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u SAMD12. SAMD12 a 3 genů poblíž na chromozomu 8, od 117 999 974 do 118 999 973.Chromozom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, řetězec zpětnémEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, řetězec zpětnémSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, řetězec zpětnémTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, řetězec dopřednémCOLEC10Schéma SAMD12: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 4: 118 377 984–118 379 700, 1 717 bázíExon 3: 118 439 832–118 439 961, 130 bázíExon 2: 118 580 715–118 580 893, 179 bázíExon 1: 118 621 804–118 621 963, 160 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 244 kb genu; 606 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD12: sterile alpha motif domain containing 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SAMD12: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/samd12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test