Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SERPINI1

serpin family I member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.1
Souřadnice
Chromozom 3: 167 735 721–167 825 569 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 89,8 kb
Protein
410 aminokyselin
Předchozí symboly
PI12
Transkript MANE Select
ENST00000446050.7NM_001122752.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SERPINI1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u SERPINI1. SERPINI1 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 167 280 645 do 168 280 644.Chromozom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167 239 843–167 407 874, řetězec zpětnémZBBXSERPINI2: 167 438 967–167 478 972, řetězec zpětnémSERPINI2WDR49: 167 477 789–167 653 983, řetězec zpětnémWDR49PDCD10: 167 677 517–167 735 039, řetězec zpětnémPDCD10SERPINI1: 167 735 721–167 825 569, řetězec dopřednémSERPINI1GOLIM4: 168 008 552–168 096 536, řetězec zpětnémGOLIM4Schéma SERPINI1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 167 735 721–167 735 823, 103 bázíExon 2: 167 789 111–167 789 378, 268 bázíExon 3: 167 790 372–167 790 602, 231 bázíExon 4: 167 792 590–167 792 784, 195 bázíExon 5: 167 794 620–167 794 824, 205 bázíExon 6: 167 807 244–167 807 341, 98 bázíExon 7: 167 822 986–167 823 072, 87 bázíExon 8: 167 824 473–167 824 562, 90 bázíExon 9: 167 825 247–167 825 569, 323 bází1595′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,6 kb z 89,8 kb genu; 1 233 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SERPINI1

    3

    pozic v genu SERPINI1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 89,8 kb genu SERPINI1, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SERPINI1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SERPINI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINI1: serpin family I member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpini1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SERPINI1: serpin family I member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpini1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test