Trăsătură
Jerking
Denumire clinică: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
Rezumat
- Denumit și
- Myoclonic jerks
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Jerking, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu352 de gene asociate cu Jerking
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Jerking. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNTN2contactin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSTBcystatin B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 312 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD4CD4 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DRD2dopamine receptor D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPHNgephyrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN1presenilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN2presenilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASRcalcium sensing receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPYL1TSPY like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO3anoctamin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP1THAP domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LMO1LIM domain only 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOL3nucleolar protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP214nucleoporin 214 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RORBRAR related orphan receptor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni