형질
Jerking
임상 명칭: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
요약
- 다른 명칭
- Myoclonic jerks
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Jerking, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 352개: Jerking
이 유전자들의 변화는 Jerking 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNTN2contactin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 312개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCEsarcoglycan epsilon | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRD2dopamine receptor D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM8PR/SET domain 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO3anoctamin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PODXLpodocalyxin like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP1THAP domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSFcathepsin F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDCglycine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOL3nucleolar protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORBRAR related orphan receptor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINI1serpin family I member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공