Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 40 072 712–40 097 252 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 24,5 kb
Protein
306 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CLN1, INCL
Předchozí symboly
PPT
Transkript MANE Select
ENST00000642050.2NM_000310.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autozomálně recesivní

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PPT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PPT1. PPT1 a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 39 584 982 do 40 584 981.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39 608 861–39 639 686, řetězec zpětnémHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, řetězec zpětnémNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, řetězec zpětnémHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, řetězec dopřednémPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, řetězec zpětnémBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, řetězec zpětnémOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, řetězec zpětnémTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, řetězec zpětnémMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, řetězec dopřednémMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, řetězec dopřednémCAP1PPT1: 40 072 712–40 097 252, řetězec zpětnémPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, řetězec dopřednémRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, řetězec dopřednémTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, řetězec dopřednémZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, řetězec zpětnémCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, řetězec dopřednémSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, řetězec dopřednémZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, řetězec dopřednémZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, řetězec dopřednémEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, řetězec dopřednémZNF684Schéma PPT1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 40 072 712–40 074 183, 1 472 bázíExon 8: 40 076 842–40 076 913, 72 bázíExon 7: 40 078 560–40 078 658, 99 bázíExon 6: 40 080 397–40 080 487, 91 bázíExon 5: 40 089 410–40 089 512, 103 bázíExon 4: 40 091 329–40 091 399, 71 bázíExon 3: 40 092 045–40 092 172, 128 bázíExon 2: 40 092 398–40 092 507, 110 bázíExon 1: 40 097 115–40 097 252, 138 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 24,5 kb genu; 921 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPT1

117

pozic v genu PPT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,5 kb genu PPT1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test