Gen
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000178445(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2731(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p24.1
- Souřadnice
- Chromozom 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 113,3 kb
- Protein
- 1 020 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- GCSP, NKH
- Transkript MANE Select
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GLDC i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Disorders of Glycine & Serine Metabolism
- Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autozomálně recesivní
Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je GLDC uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,8 kb z 113,3 kb genu; 3 063 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GLDC
453
pozic v genu GLDC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 43 (9,5 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (43 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 113,3 kb genu GLDC, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.
Rysy spojené s GLDC
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLDC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GLDC: glycine decarboxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gldc
Dante Labs. Gen GLDC: glycine decarboxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gldc
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů