Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 2,2 kb
Protein
73 aminokyselin
Předchozí symboly
C19orf79
Transkript MANE Select
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je PET100 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u PET100. PET100 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 7 130 875 do 8 130 874.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, řetězec zpětnémINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, řetězec dopřednémARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, řetězec zpětnémSAXO5: 7 492 976–7 509 030, řetězec dopředném: 7 507 052–7 519 622, řetězec dopřednémZNF358: 7 515 292–7 521 027, řetězec dopřednémZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, řetězec dopřednémMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, řetězec dopřednémPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, řetězec dopřednémPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, řetězec dopřednémXAB2: 7 619 523–7 629 573, řetězec zpětnémXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, řetězec dopřednémPET100: 7 629 796–7 647 477, řetězec dopřednémPCP2: 7 631 611–7 635 831, řetězec zpětnémPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, řetězec dopřednémRETN: 7 669 044–7 670 456, řetězec dopřednémMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, řetězec dopředném: 7 678 501–7 682 854, řetězec dopřednémTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, řetězec dopřednémFCER2: 7 688 758–7 702 146, řetězec zpětnémFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, řetězec zpětnémCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, řetězec zpětnémCD209: 7 739 993–7 747 623, řetězec zpětnémCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, řetězec dopřednémCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, řetězec dopřednémEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, řetězec zpětnémPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, řetězec dopřednémLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, řetězec dopřednémMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, řetězec dopřednémTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, řetězec dopřednémCTXN1: 7 924 491–7 926 174, řetězec zpětnémTIMM44: 7 926 715–7 943 773, řetězec zpětnémELAVL1: 7 958 573–8 006 062, řetězec zpětnémELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, řetězec dopřednémCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, řetězec zpětnémFBN3Schéma PET100: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 629 793–7 629 860, 68 bázíExon 2: 7 630 573–7 630 659, 87 bázíExon 3: 7 630 823–7 630 846, 24 bázíExon 4: 7 631 473–7 631 956, 484 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,7 kb z 2,2 kb genu; 222 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PET100

    5

    pozic v genu PET100, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 2,2 kb genu PET100, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pet100

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test