Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q21.21
Souřadnice
Chromozom 4: 80 197 503–80 204 329 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 6,8 kb
Protein
689 aminokyselin
Další názvy
KMT8D
Transkript MANE Select
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PRDM8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    Chromozom 4, se závorkou u PRDM8. PRDM8 a 3 genů poblíž na chromozomu 4, od 79 700 916 do 80 700 915.Chromozom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79 901 146–80 125 454, řetězec zpětnémANTXR2PRDM8: 80 197 503–80 204 329, řetězec dopřednémPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, řetězec dopřednémFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, řetězec dopřednémCFAP299Schéma PRDM8: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 80 197 503–80 197 763, 261 bázíExon 2: 80 200 079–80 200 299, 221 bázíExon 3: 80 201 290–80 201 521, 232 bázíExon 4: 80 201 914–80 204 329, 2 416 bází12345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 6,8 kb genu; 2 070 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM8: PR/SET domain 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRDM8: PR/SET domain 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdm8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test