Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SGCE

sarcoglycan epsilon

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.3
Souřadnice
Chromozom 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 71,2 kb
Protein
437 aminokyselin
Předchozí symboly
DYT11
Transkript MANE Select
ENST00000648936.2NM_003919.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SGCE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SGCE. SGCE a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 94 120 557 do 95 120 556.Chromozom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbCOL1A2: 94 394 360–94 431 227, řetězec dopřednémCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, řetězec dopřednémCASD1SGCE: 94 584 980–94 656 133, řetězec zpětnémSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, řetězec dopřednémPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, řetězec dopřednémPPP1R9ASchéma SGCE: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 94 584 980–94 585 515, 536 bázíExon 10: 94 588 689–94 588 732, 44 bázíExon 9: 94 598 775–94 598 963, 189 bázíExon 8: 94 599 697–94 599 723, 27 bázíExon 7: 94 600 646–94 600 857, 212 bázíExon 6: 94 603 290–94 603 452, 163 bázíExon 5: 94 618 758–94 618 956, 199 bázíExon 4: 94 623 325–94 623 397, 73 bázíExon 3: 94 628 202–94 628 359, 158 bázíExon 2: 94 629 719–94 629 841, 123 bázíExon 1: 94 655 990–94 656 133, 144 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 71,2 kb genu; 1 314 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SGCE

123

pozic v genu SGCE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 71,2 kb genu SGCE, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SGCE: sarcoglycan epsilon. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sgce

Vancouver

Dante Labs. Gen SGCE: sarcoglycan epsilon [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sgce

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test