AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Jerking
Κλινική ονομασία: Myoclonus
Very brief, involuntary random muscular contractions occurring at rest, in response to sensory stimuli, or accompanying voluntary movements.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Myoclonic jerks
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/myoclonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameJerkingHP:0001336
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Jerking, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας352 γονίδια που συνδέονται με το Jerking
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Jerking. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CERS1ceramide synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNTN2contactin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSTBcystatin B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 312 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CD4CD4 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DRD2dopamine receptor D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPHNgephyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN1presenilin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSEN2presenilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASRcalcium sensing receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX2cut like homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPYL1TSPY like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO3anoctamin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PODXLpodocalyxin like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THAP1THAP domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LMO1LIM domain only 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTSFcathepsin F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLDCglycine decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOL3nucleolar protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RORBRAR related orphan receptor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες