Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 18,8 kb
Protein
807 aminokyselin
Další názvy
SPG48, zeta
Předchozí symboly
KIAA0415
Transkript MANE Select
ENST00000649063.2NM_014855.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AP5Z1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u AP5Z1. AP5Z1 a 9 genů poblíž na chromozomu 7, od 4 285 010 do 5 285 009.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, řetězec dopřednémFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, řetězec dopřednémAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, řetězec zpětnémRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, řetězec zpětnémPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, řetězec zpětnémMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, řetězec dopřednémRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, řetězec dopřednémRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, řetězec dopřednémRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, řetězec dopřednémWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, řetězec dopřednémSLC29A4Schéma AP5Z1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 775 623–4 775 756, 134 bázíExon 2: 4 781 175–4 781 312, 138 bázíExon 3: 4 781 568–4 781 754, 187 bázíExon 4: 4 783 316–4 783 460, 145 bázíExon 5: 4 783 689–4 783 798, 110 bázíExon 6: 4 784 203–4 784 371, 169 bázíExon 7: 4 784 908–4 785 048, 141 bázíExon 8: 4 785 415–4 785 452, 38 bázíExon 9: 4 785 522–4 785 684, 163 bázíExon 10: 4 786 250–4 786 428, 179 bázíExon 11: 4 787 634–4 787 776, 143 bázíExon 12: 4 788 154–4 788 294, 141 bázíExon 13: 4 788 840–4 788 951, 112 bázíExon 14: 4 789 832–4 789 929, 98 bázíExon 15: 4 790 459–4 790 591, 133 bázíExon 16: 4 790 673–4 790 887, 215 bázíExon 17: 4 791 115–4 794 397, 3 283 bází1246810121416175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,5 kb z 18,8 kb genu; 2 424 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AP5Z1

    58

    pozic v genu AP5Z1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 18,8 kb genu AP5Z1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP5Z1: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap5z1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test