Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.2
Souřadnice
Chromozom 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 76,9 kb
Protein
640 aminokyselin
Další názvy
FLJ10466, RIB72, POC9
Předchozí symboly
EJM1, EJM
Transkript MANE Select
ENST00000371068.11NM_018100.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EFHC1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EFHC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u EFHC1. EFHC1 a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 51 958 770 do 52 958 769.Chromozom 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, řetězec zpětnémPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, řetězec dopřednémIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, řetězec zpětnémIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, řetězec zpětnémMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, řetězec dopřednémPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, řetězec dopřednémEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, řetězec zpětnémTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, řetězec dopřednémTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, řetězec zpětnémGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, řetězec zpětnémGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, řetězec zpětnémGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, řetězec zpětnémGSTA3Schéma EFHC1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 52 420 342–52 420 473, 132 bázíExon 2: 52 423 946–52 424 167, 222 bázíExon 3: 52 438 304–52 438 591, 288 bázíExon 4: 52 452 688–52 452 837, 150 bázíExon 5: 52 454 095–52 454 287, 193 bázíExon 6: 52 464 895–52 465 115, 221 bázíExon 7: 52 469 333–52 469 473, 141 bázíExon 8: 52 479 037–52 479 250, 214 bázíExon 9: 52 479 640–52 479 787, 148 bázíExon 10: 52 490 140–52 490 350, 211 bázíExon 11: 52 492 270–52 497 198, 4 929 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 76,9 kb genu; 1 923 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EFHC1

1

pozice v genu EFHC1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,9 kb genu EFHC1, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/efhc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test