Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 23,5 kb
Protein
325 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HL, HMGCL1
Transkript MANE Select
ENST00000374490.8NM_000191.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Classic Organic Acidurias

    • 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in HMGCL, which can cause episodes of low blood sugar without ketones and metabolic acidosis, especially during fasting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of fasting, a low-protein, low-fat diet and an emergency plan.

  • Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

    • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

      A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HMGCL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u HMGCL. HMGCL a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 23 313 657 do 24 313 656.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, řetězec zpětnémHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, řetězec zpětnémZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, řetězec zpětnémTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, řetězec zpětnémASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, řetězec zpětnémE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, řetězec zpětnémID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, řetězec dopřednémRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, řetězec dopřednémELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, řetězec dopřednémPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, řetězec dopřednémLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, řetězec zpětnémGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, řetězec zpětnémHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, řetězec zpětnémFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, řetězec zpětnémCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, řetězec dopřednémPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, řetězec zpětnémSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, řetězec zpětnémMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, řetězec zpětnémIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, řetězec zpětnémIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, řetězec dopřednémGRHL3Schéma HMGCL: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 23 801 885–23 802 564, 680 bázíExon 8: 23 804 400–23 804 525, 126 bázíExon 7: 23 808 135–23 808 323, 189 bázíExon 6: 23 810 736–23 810 799, 64 bázíExon 5: 23 814 190–23 814 338, 149 bázíExon 4: 23 816 675–23 816 770, 96 bázíExon 3: 23 817 476–23 817 583, 108 bázíExon 2: 23 820 510–23 820 593, 84 bázíExon 1: 23 825 356–23 825 429, 74 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 23,5 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HMGCL

89

pozic v genu HMGCL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,5 kb genu HMGCL, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmgcl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test