AtlasGen
THAP1
THAP domain containing 1
- HGNC 20856↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000131931↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55145↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 8p11.21
- Souřadnice
- Chromozom 8: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 6,7 kb
- Protein
- 213 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10477, 4833431A01Rik
- Předchozí symboly
- DYT6
- Transkript MANE Select
- ENST00000254250.7NM_018105.3
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/thap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si THAP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia
- Inherited Dystonia
Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.
- 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je THAP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 6,7 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.
Sekvenování THAP1
3Snadné
Jak obtížné je sekvenovat THAP1 krátkými čteními, ze 100
0 · Snadné100 · Obtížné
Téměř všechny exony genu THAP1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.
Co k tomu přispívá: podíl exonů genu THAP1 v jednotlivých typech obtížných oblastí
- MapovatelnostÚseky, kde nelze čtení o délce 100 nebo 250 bp jednoznačně umístit, takže volání v nich může chybět nebo být chybné. Váha 35 %.0 %
- HomologieSegmentální duplikace: kopie jinde v genomu, například paralogy a pseudogeny, se shodou 90 % nebo více. Váha 30 %.0 %
- RepeticeTandemové repetice a úseky jedné báze, na kterých čtení sklouzávají a které nemusí přesně pokrýt. Váha 15 %.8 %
- Obsah GCOkna s méně než 25 % nebo více než 65 % G a C, která příprava knihovny pokrývá slabě. Váha 10 %.14 %
- Pokrytí referenčního genomuMezery v referenční sestavě v okolí, kde není sekvence, na kterou by se čtení mohla zarovnat. Váha 10 %.0 %
Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítáKaždý sloupec udává podíl bází exonů genu THAP1 v daném typu obtížné oblasti. Jeden typ může gen sám o sobě učinit obtížným a každý další přidá méně: 0, pokud žádná báze není v žádném typu, 100, pokud je každá báze tam, kde nelze čtení jednoznačně umístit.
33
pozic v THAP1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 6,7 kb genu THAP1 včetně intronů, nejen 2,2 kb exonů.
ClinVar pathogenic variants (37)
The THAP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 23
- Patogenní/pravděpodobně patogenní 3
- Pravděpodobně patogenní 11
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_018105.3(THAP1):c.482_485del (p.Lys161fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_018105.3(THAP1):c.201CAA[2] (p.Asn69del) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_018105.3(THAP1):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_018105.3(THAP1):c.86G>C (p.Arg29Pro) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_018105.3(THAP1):c.62C>T (p.Ser21Phe) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| NM_018105.3(THAP1):c.505C>T (p.Arg169Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.389C>G (p.Ser130Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.348del (p.Ile116fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.331C>T (p.Gln111Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.305dup (p.Pro103fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.289C>T (p.Gln97Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.270_273del (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.197_198del (p.Glu66fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.135_139delinsGGGTTTA (p.Phe45fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.134T>G (p.Phe45Cys) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.131del (p.Asn44fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.115_116insGGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCANNNNNNNNNNAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGGAGGCAG (p.Ala38_Ala39insGlyProGlyAlaValAlaHisAlaCysAsnProSerThrLeuGlyGlyArgGlyGlyArgIleThrArgSerXaaXaaXaaXaaLysLysLysLysLysLysLysGluTrpGluAla) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.112del (p.Ala38fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.108G>A (p.Trp36Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.100_101insCA (p.Lys34fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.71del (p.Lys24fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.63_66del (p.Phe22fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.62C>G (p.Ser21Cys) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.7C>T (p.Gln3Ter) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
| NM_018105.3(THAP1):c.2del (p.Met1fs) (opens in a new tab) | torsion dystonia 6 | Patogenní | ★★★★1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel |
See all 37 with every other THAP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACTBactin betaSdílí 1 onemocnění
- ANO3anoctamin 3Sdílí 1 onemocnění
- ARFGEF3ARFGEF family member 3Sdílí 1 onemocnění
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Sdílí 1 onemocnění
- BCAP31B cell receptor associated protein 31Sdílí 1 onemocnění
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSdílí 1 onemocnění
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Sdílí 1 onemocnění
- GCH1GTP cyclohydrolase 1Sdílí 1 onemocnění
- GNALG protein subunit alpha LSdílí 1 onemocnění
- HPCAhippocalcinSdílí 1 onemocnění
- KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Sdílí 1 onemocnění
- KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s THAP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit THAP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen THAP1: THAP domain containing 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/thap1
Dante Labs. Gen THAP1: THAP domain containing 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/thap1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů