Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
mitochondria
Další názvy
trnP
Předchozí symboly
MTTP
Typ lokusu
Transfer RNA (tRNA)

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • MERRF SyndromeMitochondriální

      Usually caused by variants in mitochondrial DNA such as m.8344A>G, which can cause muscle jerks (myoclonus), seizures, balance problems and muscle weakness.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing guides seizure treatment choices and monitoring of heart and hearing.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Sekvenování MT-TP

1

pozice v MT-TP, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MT-TP

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MT-TP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-tp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test