Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSPYL1

TSPY like 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.1
Souřadnice
Chromozom 6: 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
Exony
1 exon na 5,1 kb
Protein
437 aminokyselin
Předchozí symboly
TSPYL
Transkript MANE Select
ENST00000368608.4NM_003309.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Jak je TSPYL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u TSPYL1. TSPYL1 a 15 genů poblíž na chromozomu 6, od 115 777 394 do 116 777 393.Chromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, řetězec zpětnémFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, řetězec dopřednémNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, řetězec zpětnémCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, řetězec zpětnémTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, řetězec dopřednémDSETSPYL1: 116 274 858–116 279 930, řetězec zpětnémTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, řetězec dopřednémCALHM6: 116 461 365–116 466 082, řetězec dopřednémCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, řetězec zpětnémTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, řetězec dopřednémCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, řetězec dopřednémCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, řetězec dopřednémRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, řetězec dopřednémRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, řetězec zpětnémZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, řetězec dopřednémKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, řetězec zpětnémFAM162BSchéma TSPYL1: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 116 274 858–116 279 930, 5 073 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 5,1 kb genu; 1 314 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSPYL1

3

pozic v genu TSPYL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,1 kb genu TSPYL1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSPYL1: TSPY like 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPYL1: TSPY like 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tspyl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test