Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q21
Souřadnice
Chromozom 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 78,3 kb
Protein
708 aminokyselin
Další názvy
ATLD
Předchozí symboly
MRE11A
Transkript MANE Select
ENST00000323929.8NM_005591.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutozomálně dominantní

      Jeden z 372 genů spojených s touto vazbou

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

Jak je MRE11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u MRE11. MRE11 a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 93 954 707 do 94 954 706.Chromozom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, řetězec dopřednémHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, řetězec dopřednémPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, řetězec dopřednémIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, řetězec zpětnémGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, řetězec zpětnémMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, řetězec dopřednémANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, řetězec dopřednémC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, řetězec dopřednémPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, řetězec dopřednémFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, řetězec dopřednémAMOTL1Schéma MRE11: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 94 415 570–94 420 181, 4 612 bázíExon 19: 94 429 911–94 429 986, 76 bázíExon 18: 94 435 832–94 435 899, 68 bázíExon 17: 94 437 177–94 437 235, 59 bázíExon 16: 94 445 810–94 445 893, 84 bázíExon 15: 94 447 219–94 447 438, 220 bázíExon 14: 94 456 276–94 456 338, 63 bázíExon 13: 94 459 408–94 459 581, 174 bázíExon 12: 94 460 936–94 461 036, 101 bázíExon 11: 94 464 113–94 464 239, 127 bázíExon 10: 94 467 813–94 467 893, 81 bázíExon 9: 94 470 471–94 470 642, 172 bázíExon 8: 94 471 574–94 471 759, 186 bázíExon 7: 94 476 289–94 476 403, 115 bázíExon 6: 94 478 735–94 478 876, 142 bázíExon 5: 94 479 674–94 479 761, 88 bázíExon 4: 94 485 924–94 486 084, 161 bázíExon 3: 94 490 833–94 490 965, 133 bázíExon 2: 94 492 782–94 492 906, 125 bázíExon 1: 94 493 791–94 493 844, 54 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 78,3 kb genu; 2 127 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MRE11

1Snadné

Jak obtížné je sekvenovat MRE11 krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu MRE11 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu MRE11 v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0,8 %
  • Homologie0 %
  • Repetice4,6 %
  • Obsah GC2,2 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

130

pozic v MRE11, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 78,3 kb genu MRE11 včetně intronů, nejen 6,8 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (139)

The MRE11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 56
  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 11
  • Pravděpodobně patogenní 72
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_005591.4(MRE11):c.1897C>T (p.Arg633Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1714C>T (p.Arg572Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1516G>T (p.Glu506Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1960_1979dup (p.Lys661fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1927-2A>G (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1867+2T>C (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1726C>T (p.Arg576Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1015A>T (p.Lys339Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.820_821del (p.Leu274fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.659+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.630G>C (p.Trp210Cys) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.571C>T (p.Arg191Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.350A>G (p.Asn117Ser) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1927-1G>T (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1783+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1633_1640del (p.Leu545fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1603G>T (p.Glu535Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1458_1461del (p.Lys486fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1280dup (p.Leu427fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.784del (p.Tyr262fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.545-1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.314+4_314+7del (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_005591.4(MRE11):c.1979C>A (p.Ser660Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_005591.4(MRE11):c.1920T>A (p.Tyr640Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

See all 139 with every other MRE11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MRE11

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MRE11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. Gen MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mre11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test