Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q12
Souřadnice
Chromozom 12: 42 456 757–42 589 746 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 133 kb
Protein
831 aminokyselin
Další názvy
FLJ31937, EPM1B, RILP
Transkript MANE Select
ENST00000345127.9NM_153026.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PRICKLE1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u PRICKLE1. PRICKLE1 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 42 023 252 do 43 023 251.Chromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGXYLT1: 42 081 845–42 144 888, řetězec zpětnémGXYLT1YAF2: 42 157 104–42 238 368, řetězec zpětnémYAF2PPHLN1: 42 238 418–42 459 715, řetězec dopřednémPPHLN1ZCRB1: 42 303 157–42 326 257, řetězec zpětnémZCRB1PRICKLE1: 42 456 757–42 589 746, řetězec zpětnémPRICKLE1Schéma PRICKLE1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 42 456 757–42 460 665, 3 909 bázíExon 7: 42 464 395–42 465 258, 864 bázíExon 6: 42 466 194–42 466 380, 187 bázíExon 5: 42 468 626–42 468 829, 204 bázíExon 4: 42 469 450–42 469 587, 138 bázíExon 3: 42 470 246–42 470 359, 114 bázíExon 2: 42 472 385–42 472 564, 180 bázíExon 1: 42 589 465–42 589 746, 282 bází864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,9 kb z 133 kb genu; 2 496 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PRICKLE1

    1

    pozice v genu PRICKLE1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 133 kb genu PRICKLE1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PRICKLE1: prickle planar cell polarity protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prickle1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PRICKLE1: prickle planar cell polarity protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prickle1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test