Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
mitochondria
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
trnI
Předchozí symboly
MTTI
Typ lokusu
RNA, transfer

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak genetický test čte MT-TI

    1

    pozice v genu MT-TI, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mt-ti

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test