Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.3
Souřadnice
Chromozom X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 105,2 kb
Protein
752 aminokyselin
Další názvy
EST140535, Atm1p, ASAT
Předchozí symboly
ABC7
Transkript MANE Select
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

Jak je ABCB7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ABCB7. ABCB7 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 74 603 666 do 75 603 665.Chromozom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74 582 976–74 614 646, řetězec zpětnémRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, řetězec zpětnémNEXMIFABCB7: 75 051 048–75 156 283, řetězec zpětnémABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, řetězec dopřednémUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, řetězec zpětnémZDHHC15Schéma ABCB7: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 75 051 048–75 053 585, 2 538 bázíExon 15: 75 060 223–75 060 330, 108 bázíExon 14: 75 062 328–75 062 431, 104 bázíExon 13: 75 065 070–75 065 241, 172 bázíExon 12: 75 069 007–75 069 136, 130 bázíExon 11: 75 069 291–75 069 454, 164 bázíExon 10: 75 070 365–75 070 522, 158 bázíExon 9: 75 071 509–75 071 683, 175 bázíExon 8: 75 073 689–75 073 776, 88 bázíExon 7: 75 073 868–75 073 956, 89 bázíExon 6: 75 075 362–75 075 630, 269 bázíExon 5: 75 076 522–75 076 654, 133 bázíExon 4: 75 098 942–75 099 061, 120 bázíExon 3: 75 112 886–75 112 972, 87 bázíExon 2: 75 114 754–75 114 831, 78 bázíExon 1: 75 156 105–75 156 283, 179 bází161510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 105,2 kb genu; 2 259 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCB7

2

pozic v genu ABCB7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 105,2 kb genu ABCB7, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB7: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcb7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test