Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CERS1

ceramide synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 27,6 kb
Protein
350 aminokyselin
Další názvy
LAG1, UOG1
Předchozí symboly
LASS1
Transkript MANE Select
ENST00000623882.4NM_021267.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CERS1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u CERS1. CERS1 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 18 382 352 do 19 382 351.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, řetězec zpětnémLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, řetězec dopřednémSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, řetězec zpětnémISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, řetězec zpětnémELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, řetězec zpětnémKXD1: 18 557 683–18 569 387, řetězec dopřednémUBA52: 18 571 722–18 577 550, řetězec dopřednémUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, řetězec zpětnémCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, řetězec dopřednémREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, řetězec dopřednémTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, řetězec dopřednémKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, řetězec dopřednémCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, řetězec zpětnémCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, řetězec dopřednémUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 158, řetězec zpětnémCERS1GDF1: 18 868 545–18 896 158, řetězec zpětnémGDF1COPE: 18 899 511–18 919 407, řetězec zpětnémCOPE: 18 907 013–18 934 397, řetězec zpětnémDDX49: 18 919 667–18 929 189, řetězec dopřednémHOMER3: 18 929 201–18 941 728, řetězec zpětnémHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, řetězec zpětnémSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, řetězec dopřednémARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, řetězec dopřednémSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, řetězec zpětnémTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, řetězec zpětnémMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, řetězec zpětnémBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, řetězec zpětnémBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, řetězec dopřednémNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, řetězec zpětnémNCAN: 19 211 948–19 252 247, řetězec dopřednémHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, řetězec zpětnémHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, řetězec zpětnémTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, řetězec zpětnémSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, řetězec dopřednémMAU2Schéma CERS1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 18 868 545–18 869 390, 846 bázíExon 7: 18 869 983–18 870 619, 637 bázíExon 6: 18 878 930–18 879 039, 110 bázíExon 5: 18 879 241–18 879 388, 148 bázíExon 4: 18 880 274–18 880 435, 162 bázíExon 3: 18 884 087–18 884 267, 181 bázíExon 2: 18 893 416–18 893 575, 160 bázíExon 1: 18 895 824–18 896 158, 335 bází864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 27,6 kb genu; 1 053 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CERS1

    2

    pozic v genu CERS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 27,6 kb genu CERS1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CERS1: ceramide synthase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cers1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CERS1: ceramide synthase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cers1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test