İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22-p36.21
Koordinatlar
Kromozom 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Eksonlar
282 kb boyunca 70 ekson
Protein
4.388 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select transkripti
ENST00000620676.6NM_015378.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    VPS13D geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, VPS13D genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS13D ve yakınındaki 15 gen, kromozom 1 üzerinde, 11.871.039 ile 12.871.038 arasında.Kromozom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, geri iplikKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, ileri iplikPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, ileri iplikMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, ileri iplikMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, ileri iplikTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, ileri iplikTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, ileri iplikVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, geri iplikDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, ileri iplikAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, ileri iplikAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, ileri iplikCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, ileri iplikPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, ileri iplikPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, geri iplikPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, geri iplikHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, ileri iplikPRAMEF2VPS13D şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 70 eksonEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.230.030–12.230.120, 91 bazEkson 2: 12.234.191–12.234.363, 173 bazEkson 3: 12.242.513–12.242.590, 78 bazEkson 4: 12.244.246–12.244.436, 191 bazEkson 5: 12.244.537–12.244.617, 81 bazEkson 6: 12.249.223–12.249.339, 117 bazEkson 7: 12.253.722–12.253.826, 105 bazEkson 8: 12.256.333–12.256.503, 171 bazEkson 9: 12.256.987–12.257.087, 101 bazEkson 10: 12.257.935–12.258.103, 169 bazEkson 11: 12.260.693–12.260.794, 102 bazEkson 12: 12.260.948–12.261.149, 202 bazEkson 13: 12.261.901–12.262.080, 180 bazEkson 14: 12.266.881–12.267.011, 131 bazEkson 15: 12.267.845–12.267.920, 76 bazEkson 16: 12.268.706–12.268.876, 171 bazEkson 17: 12.270.994–12.271.124, 131 bazEkson 18: 12.273.003–12.273.135, 133 bazEkson 19: 12.275.825–12.278.038, 2.214 bazEkson 20: 12.279.499–12.279.650, 152 bazEkson 21: 12.282.705–12.283.736, 1.032 bazEkson 22: 12.288.223–12.288.313, 91 bazEkson 23: 12.290.998–12.291.124, 127 bazEkson 24: 12.293.524–12.293.704, 181 bazEkson 25: 12.299.202–12.299.384, 183 bazEkson 26: 12.304.506–12.304.728, 223 bazEkson 27: 12.308.431–12.308.641, 211 bazEkson 28: 12.311.454–12.311.625, 172 bazEkson 29: 12.311.813–12.311.925, 113 bazEkson 30: 12.314.115–12.314.327, 213 bazEkson 31: 12.318.072–12.318.337, 266 bazEkson 32: 12.319.497–12.319.630, 134 bazEkson 33: 12.321.809–12.321.964, 156 bazEkson 34: 12.322.536–12.322.746, 211 bazEkson 35: 12.323.706–12.323.780, 75 bazEkson 36: 12.327.648–12.327.854, 207 bazEkson 37: 12.329.829–12.329.918, 90 bazEkson 38: 12.333.226–12.333.366, 141 bazEkson 39: 12.335.705–12.335.827, 123 bazEkson 40: 12.338.231–12.338.305, 75 bazEkson 41: 12.341.780–12.341.885, 106 bazEkson 42: 12.342.899–12.343.051, 153 bazEkson 43: 12.345.374–12.345.509, 136 bazEkson 44: 12.346.605–12.346.652, 48 bazEkson 45: 12.348.823–12.348.973, 151 bazEkson 46: 12.349.164–12.349.374, 211 bazEkson 47: 12.353.974–12.354.221, 248 bazEkson 48: 12.355.899–12.356.090, 192 bazEkson 49: 12.356.398–12.356.524, 127 bazEkson 50: 12.358.459–12.358.601, 143 bazEkson 51: 12.362.720–12.362.850, 131 bazEkson 52: 12.363.072–12.363.247, 176 bazEkson 53: 12.368.468–12.368.591, 124 bazEkson 54: 12.369.467–12.369.702, 236 bazEkson 55: 12.373.750–12.373.858, 109 bazEkson 56: 12.378.428–12.378.591, 164 bazEkson 57: 12.379.488–12.379.596, 109 bazEkson 58: 12.382.976–12.383.155, 180 bazEkson 59: 12.385.260–12.385.373, 114 bazEkson 60: 12.386.185–12.386.334, 150 bazEkson 61: 12.400.181–12.400.330, 150 bazEkson 62: 12.401.608–12.401.704, 97 bazEkson 63: 12.403.825–12.403.973, 149 bazEkson 64: 12.415.087–12.415.221, 135 bazEkson 65: 12.416.660–12.416.827, 168 bazEkson 66: 12.455.998–12.456.130, 133 bazEkson 67: 12.460.201–12.460.396, 196 bazEkson 68: 12.497.500–12.497.631, 132 bazEkson 69: 12.506.853–12.507.093, 241 bazEkson 70: 12.508.893–12.512.047, 3.155 baz15101520253035404550556065705′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 282 kb uzunluğunun 16,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.167 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi VPS13D genini nasıl okur

    28

    VPS13D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, VPS13D genindeki 282 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 16,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). VPS13D geni: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D geni: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13d

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al