Gen
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000174804↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8322↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,7 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 537 amino asit
- Diğer adları
- CD344
- Önceki semboller
- EVR1
- MANE Select transkripti
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FZD4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Vitreoretinopati
- Vitreoretinal Dejenerasyon
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FZD4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.614 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FZD4 genini nasıl okur
13
FZD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FZD4 genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- BEST1bestrophin 11 durumu paylaşıyor
- CAPN5calpain 51 durumu paylaşıyor
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL2A1collagen type II alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chain1 durumu paylaşıyor
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chain1 durumu paylaşıyor
- CTNNB1catenin beta 11 durumu paylaşıyor
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 11 durumu paylaşıyor
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 131 durumu paylaşıyor
- LRP5LDL receptor related protein 51 durumu paylaşıyor
FZD4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FZD4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
36 özellik daha göster
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FZD4 geni: frizzled class receptor 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd4
Dante Labs. FZD4 geni: frizzled class receptor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzd4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde