Gen
GTPBP3
GTP binding protein 3, mitochondrial
- HGNC 14880(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130299(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84705(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 17.337.553–17.342.731 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,2 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 492 amino asit
- Diğer adları
- MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
- MANE Select transkripti
- ENST00000324894.13NM_032620.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GTPBP3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği
Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.
Daha geniş gruplar
Leigh Sendromu
Buna bağlı 69 gen arasından biri
Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
GTPBP3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.479 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GTPBP3 genini nasıl okur
14
GTPBP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GTPBP3 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GTPBP3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GTPBP3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Cognitive impairment
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GTPBP3 geni: GTP binding protein 3, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtpbp3
Dante Labs. GTPBP3 geni: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gtpbp3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde