Gen
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121741↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7750↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q12.11
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 19.958.727–20.089.115 (GRCh38)
- Eksonlar
- 130,4 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.377 amino asit
- Diğer adları
- RAMP, FIM, MYM
- Önceki semboller
- ZNF198
- MANE Select transkripti
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ZMYM2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ZMYM2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ZMYM2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 130,4 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.134 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ZMYM2 genini nasıl okur
43
ZMYM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ZMYM2 genindeki 130,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ZMYM2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ZMYM2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
4 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ZMYM2 geni: zinc finger MYM-type containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zmym2
Dante Labs. ZMYM2 geni: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zmym2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde