İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q22.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 50.560.145–50.633.045 (GRCh38)
Eksonlar
72,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
558 amino asit
Diğer adları
FSP1, AD-FSP
Önceki semboller
SPG3, SPG3A
MANE Select transkripti
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 3aOtozomal dominant

      Hastalığın nedeninin ATL1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ATL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, ATL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATL1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 14 üzerinde, 50.096.595 ile 51.096.594 arasında.Kromozom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50.108.631–50.116.600, geri iplikVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, geri iplikSOS2L2HGDH: 50.237.563–50.312.243, geri iplikL2HGDHDMAC2L: 50.311.516–50.356.756, ileri iplikDMAC2LCDKL1: 50.326.265–50.416.461, geri iplikCDKL1MAP4K5: 50.417.845–50.561.126, geri iplikMAP4K5ATL1: 50.560.145–50.633.045, ileri iplikATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, geri iplikSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, geri iplikNINPYGL: 50.857.891–50.944.734, geri iplikPYGLABHD12B: 50.872.046–50.904.970, ileri iplikABHD12BTRIM9: 50.975.254–51.096.084, geri iplikTRIM9ATL1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.560.145–50.560.299, 155 bazEkson 2: 50.587.831–50.588.078, 248 bazEkson 3: 50.590.941–50.591.075, 135 bazEkson 4: 50.591.535–50.591.639, 105 bazEkson 5: 50.593.846–50.593.896, 51 bazEkson 6: 50.595.576–50.595.632, 57 bazEkson 7: 50.613.259–50.613.351, 93 bazEkson 8: 50.614.373–50.614.511, 139 bazEkson 9: 50.620.599–50.620.726, 128 bazEkson 10: 50.621.843–50.621.899, 57 bazEkson 11: 50.623.177–50.623.248, 72 bazEkson 12: 50.628.031–50.628.462, 432 bazEkson 13: 50.629.995–50.630.009, 15 bazEkson 14: 50.632.229–50.633.045, 817 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 72,9 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.677 tanesi proteini kodlar.

ATL1 dizilemesi

77

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATL1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ATL1 genindeki tüm 72,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATL1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

22 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATL1 geni: atlastin GTPase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1 geni: atlastin GTPase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al