İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Özet

Sitogenetik konum
15q26.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Eksonlar
98,8 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.417 amino asit
Diğer adları
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select transkripti
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BLM genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BLM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, BLM genin yerini gösteren köşeli parantezle. BLM ve yakınındaki 16 gen, kromozom 15 üzerinde, 90.266.756 ile 91.266.755 arasında.Kromozom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, ileri iplikNGRN: 90.265.643–90.284.634, ileri iplikNGRN: 90.266.317–90.314.499, ileri iplikZNF774: 90.352.240–90.369.146, ileri iplikZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, ileri iplikIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, ileri iplikCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, ileri iplikBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, ileri iplikFURINFES: 90.883.695–90.896.371, ileri iplikFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, ileri iplikMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, geri iplikHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, ileri iplikUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, ileri iplikRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, geri iplikPRC1: 90.966.190–91.022.566, geri iplikVPS33B: 90.997.635–91.022.614, geri iplikVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, ileri iplikSV2BBLM şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 67 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 70 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 90.717.346–90.717.440, 95 bazEkson 2: 90.747.389–90.747.490, 102 bazEkson 3: 90.749.367–90.750.067, 701 bazEkson 4: 90.751.787–90.751.946, 160 bazEkson 5: 90.754.811–90.754.938, 128 bazEkson 6: 90.760.147–90.760.279, 133 bazEkson 7: 90.760.594–90.761.255, 662 bazEkson 8: 90.762.966–90.763.157, 192 bazEkson 9: 90.765.296–90.765.414, 119 bazEkson 10: 90.766.910–90.767.023, 114 bazEkson 11: 90.769.133–90.769.231, 99 bazEkson 12: 90.769.438–90.769.586, 149 bazEkson 13: 90.782.822–90.782.928, 107 bazEkson 14: 90.784.921–90.785.081, 161 bazEkson 15: 90.790.649–90.790.844, 196 bazEkson 16: 90.794.167–90.794.357, 191 bazEkson 17: 90.798.190–90.798.337, 148 bazEkson 18: 90.803.521–90.803.720, 200 bazEkson 19: 90.804.167–90.804.359, 193 bazEkson 20: 90.809.137–90.809.259, 123 bazEkson 21: 90.811.205–90.811.406, 202 bazEkson 22: 90.815.102–90.816.166, 1.065 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 98,8 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.254 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BLM genini nasıl okur

482

BLM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BLM genindeki 98,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BLM geni: BLM RecQ like helicase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM geni: BLM RecQ like helicase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/blm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al